Синдром Гольденхара: что это, причины, симптомы, лечение и операция

Синдром Гольденхара — наследственная односторонняя гипоплазия лица с преимущественным поражением ушной раковины, глаз, носа, зубов, позвоночника. При этом вторая половина лица имеет абсолютно нормальный вид. Это редко встречающееся, генетически обусловленное заболевание отличается неполноценным развитием скелета, мышц, сосудисто-нервных стволов и прочих структур человеческого организма.

Гольденхара синдром: описание, причины, симптомы, наследование и лечение

Гольденхара синдром – это наследственное заболевание окулоаурикуловертебральной области, то есть поражение структур, исходящих из первой и второй жаберных дуг.

Оно было описано в 1952 году американским врачом Гольденхаром.

Это наследственное заболевание человека, при котором чаще всего ярко выражена односторонняя гипоплазия лица, аномальные ушные раковины, веки, зубы, позвоночник и т. д.

Синдром Гольденхара

Синдром Гольденхара был описан впервые в середине двадцатого века. Но выделен в отдельное заболевание несколько позже американским доктором, по фамилии которого и получил свое название. Частота развития составляет 1:3000-5000. По всему миру фиксируется мало случаев подобного заболевания.

Причины появления болезни

Гольденхара синдром изучен еще недостаточно. Но большинство ученых сходятся во мнении, что причиной его появления являются гены. В большинстве случаев характер заболевания спорадический.

Почему еще может возникнуть синдром Гольденхара? Причины могут крыться и в кровном родстве родителей. Но большую роль при возникновении синдрома могут сыграть прежние аборты матери больного ребенка или тератогенные факторы, которые имели место на ранних сроках беременности. Помимо этого причиной рождения ребенка с таким синдромом вполне может быть ожирение или сахарный диабет у матери.

Наследование синдрома Гольденхара передается по аутосомно-рецессивному или доминантному типу. Происходят перестройки в некоторых хромосомах. Иногда при появлении синдрома выявляются мутации гена GSC. Если мутация затронет еще и ген TCOF1, то это приводит к развитию дополнительного синдрома Тричера-Коллинза.

Диагностика синдрома

Для диагностики синдрома Гольденхара применяется множество процедур. Одна из них – исследование слуха. Это помогает определить степень глухоты на пораженной стороне. Сделать это необходимо как можно быстрее, чтобы ребенок впоследствии не отставал в психоречевом развитии.

В раннем возрасте у детей проверяются слуховые потенциалы, ответ мозга и модулированные тоны. Обследуют ребенка во время сна. К старшим детям для диагностики слуха применяется речевая аудиометрия во время игры. При таком синдроме обычно выявляется тугоухость разной степени. Диагностика слуха должна проводиться раз в полгода в течение семи лет.

Кроме перечисленного используется компьютерная томография височных зон, которая проводится для детей старше трехлетнего возраста. Ребенок, имеющий синдром Гольденхара, описание патологий которого представлено несколько выше, должен проходить постоянное обследование у врачей:

  • кардиолога;
  • логопеда;
  • генетика;
  • хирурга;
  • ортопеда;
  • дефектолога;
  • офтальмолога;
  • невропатолога.
Гольденхара синдром: описание, причины, симптомы, наследование и лечение

Гольденхара синдром: ортодонтическое лечение

Ортодонтическое лечение разделяется на три этапа прикуса:

  1. Молочного.
  2. Сменного.
  3. Постоянного.
Читайте также:  Расшифровка УЗИ печени: основные показатели нормы

Первый этап самый важный. Во время него родителям впервые сообщается о пороке, степени его тяжести и возможных последующих рисках и развитии болезни. Сообщаются обязательные правила гигиены ротовой полости, которые ребенок должен соблюдать неукоснительно.

Если малыш не получил своевременного лечения сразу, то с возрастом у него может проявиться недоразвитие костей лица. Причем оно будет прогрессировать. Аномальный прикус со временем станет все более заметным. Глотать и жевать ребенку будет все труднее.

И как результат перечисленных ухудшений – психологическая травма родителей и ребенка.

При лечении на первом этапе применяются съемные эластичные челюстные и пластинчатые аппараты. Это время, когда главная цель врачей – познакомить ребенка со специальными аппаратами, помочь ему адаптироваться и привыкнуть к их использованию. Если асимметрия изначально не выражена, то такие приборы имеют предупреждающий ее характер.

Второй этап лечения

Главные задачи – устранить аномалии прикуса. Исправить неправильные формы и размеры зубоальвеолярных дуг. Продолжается работа по предупреждению и устранению порока челюсти и ее недоразвития. Для лечения применяются съемные эластичные пластины. Эти аппараты служат опорой и поддержкой для челюстей. Дополнительно используются несъемные каркасные.

Третий этап

На третьем этапе продолжается все перечисленное выше лечение. Но начинают использовать уже несъемные брекеты. В конце лечения применяется ретенционный период, во время которого проходит закрепление достигнутых прежде результатов. Используются несъемные ретейнеры из проволоки, фиксирующие верхнее нёбо и зубы. Для окружающих такие аппараты уже незаметны.

Одновременно ребенок получает съемный фиксатор, который используется только во время сна. Ретенционный период заканчивается, только когда ребенок перестает расти.

За это время проводятся периодические обследования. Ребенок находится под неусыпным контролем врачей. Если необходимо, делаются пластические операции.

Реабилитация ребенка заканчивается только к 18 годам, то есть когда его тело уже полностью сформировано.

Прогноз

Длительное, раннее и комплексное лечение заболевания в большинстве случаев делает прогноз благоприятным. Пластические операции в некоторых случаях полностью устраняют внешние признаки заболевания. Это позволяет детям посещать общественные места, учиться, а в дальнейшем – работать, полноценно жить, создавать семью и заводить детей. После проведения ряда операций ребенок становится совершенно здоровым.

Если ребенок имеет не только внешние признаки патологии, но и поражение внутренних органов, он получает инвалидность. В случаях с особо тяжелыми проявлениями прогноз неблагоприятен. Длительность жизни больных с синдромом Гольденхара зависит от тяжести поражения жизненно важных органов.

Симптомы синдрома позвоночной артерии

Распознать симптомы синдрома позвоночной артерии без диагностики сложно. И дело не в том, что недуг не проявляет себя. Просто его признаки схожи с другими заболеваниями, начиная с распространённого остеохондроза и заканчивая болезнями, которые пациенту крайне сложно связать с позвоночником, о чём уже говорилось выше. Поэтому, если вы обнаружите у себя один из перечисленных ниже симптомов, следует обратиться за диагностикой в свою поликлинику или на платное обследование.

Читайте также:  Как избавиться от зуда при геморрое — эффективные методы

Наиболее часто у пациентов с данным синдромом наблюдаются головные боли, которые могут как случаться в виде периодических приступов, так и быть почти постоянными. Эпицентром болевых ощущений является область затылка, но распространяться оттуда они могут на лоб и виски.

Этот симптом зачастую усиливается со временем. Постепенно становится болезненным наклон или поворот головы, а со временем появляются аналогичные ощущения на коже в области роста волос, которые усиливаются во время прикосновений. Это может сопровождаться жжением. Шейные позвонки при поворотах головы начинают «хрустеть».

Симптомы синдрома позвоночной артерии

Другие признаки, встречающиеся чуть реже:

  1. Повышения артериального давления;
  2. Звон и шум в ушах;
  3. Тошнота;
  4. Боли в сердце;
  5. Повышенная утомляемость организма;
  6. Головокружение, вплоть до предобморочного состояния;
  7. Потери сознания;
  8. Боль в шее или чувство сильной напряжённости;
  9. Нарушение зрения, иногда просто боль в ушах, также могут болеть глаза – в обоих случаях часто с одной стороны ощущения сильнее, чем с другой.

В долгосрочной перспективе на фоне данного синдрома может развиться вегето-сосудистая дистония, повышенное внутричерепное давление (гипертензия), онемение конечностей, обычно пальцев рук. Также проявляются различные психические отклонения – раздражительность, злость без причины, страх, перепады настроения. Такие симптомы возникают далеко не сразу. Но, учитывая страсть наших сограждан к самолечению без диагноза, да и просто к тому, чтобы затягивать обращение к врачу, когда всё болит, часто они обращаются уже с этими признаками.

Электрокардиографические признаки патологии

Синдром Фредерика характеризуется специфичными ЭКГ-признаками, которые определяются у всех пациентов, страдающих от данного заболевания. Эти признаки перечислены ниже.

Отсутствие нормального зубца Р. Данный фрагмент ЭКГ деформируется и замещается волнами трепетания предсердий «F» или волнами мерцания предсердий «f».

Волны «F» более крупные и редкие, а волны «f» более мелкие и частые. Такие волнообразные деформации отражают сократительную активность миокарда предсердий, которая в норме отображается в виде зубца Р.

Электрокардиографические признаки патологии

Одинаковые интервалы R–R. Cоответствующие частоте сердечных сокращений от 30 до 60 ударов в минуту.

Данные показатели соответствуют желудочковому ритму частоты сердцебиения, то есть, отражают сократительную активность миокарда желудочков в качестве водителя ритма.

Следует учитывать, что желудочковый ритм при данной патологии может нарушаться экстрасистолами желудочкового происхождения.

Измененная форма желудочковых комплексов (QRS). Которая позволяет более точно судить об источнике водителя ритма.

Если источником является нижняя треть атриовентрикулярного узла, то комплексы будут более узкими, однако общая их структура будет сохранной.

Если же источник находится в структуре проводящей системы желудочков, то комплексы будут значительно расширены, а также деформированы (такие комплексы напоминают картину блокады ножки пучка Гиса).

Электрокардиографические признаки патологии

Итак, картина электрокардиографической кривой при рассматриваемом феномене сочетает в себе признаки полной атриовентрикулярной блокады, а также трепетания или фибрилляции предсердий.

Читайте также:  Всё об анестезии в стоматологии. Местная, общая, анестезия для детей

Синдром Фредерика является довольно редкой кардиологической патологией, которая представляет определенные трудности в отношении диагностического поиска.

Поэтому всем пациентам, имеющим неспецифические кардиологические жалобы, крайне важно своевременно обращаться за медицинской помощью и проходить соответствующее обследование.

Еще одной особенностью данной патологии является то, что на сегодняшний день единственный действительно эффективный метод лечения – хирургический.

Таким пациентам показана установка искусственного водителя ритма. Чем раньше пациенту будет оказана квалифицированная медицинская помощь, тем благоприятнее будет дальнейший прогноз.

Электрокардиографические признаки патологии

В статье использованы материалы:

-frederika

-intervala-pq_

Post Views: 103

Симптоматика

Но описать, все-таки, стоит. Проявляется недуг в следующем: один или оба глаза не открываются полностью, когда человек пребывает в спокойном состоянии. Пораженное веко (одно или оба) поднимаются рефлекторно, если больной разговаривает или пережевывает пищу.

То, насколько выражены эти проявления, зависит от индивидуальных особенностей пациента. Но в любом случае каждому больному приходится прикладывать существенные усилия для того, чтобы сомкнуть глаза. Это, конечно же, вызывает повышенную усталость и утомляемость. Результатом становится хроническая повышенная слезоточивость.

Кстати, у маленьких детей синдром Маркуса-Гунна, о лечении которого будет рассказано далее, проявляется и другими симптомами. У ребенка может наблюдаться слабость, отечность века, непрекращающееся слезотечение.

Симптоматика

Сами пациенты отмечают, что с возрастом клинические проявления становятся слабее. Но диагностические пробы говорят о том, что люди просто приобретает навыки маскирования симптомов.

Медикаментозная терапия

Главной целью лекарственной терапии является предупреждение осложнений и снижение вероятности смертельного исхода. Подбор лекарственных препаратов зависит от типа атриовентрикулярной диссоциации.

Пассивный вариант обусловлен первичностью слабостью синоартриального узла. Подбираются препараты, усиливающие возбуждение клеток СА-соединения.

К таким средствам относят вещества 3 фармакологических групп:

Медикаментозная терапия
  1. М-холинолитики. Типичным представителем группы является Атропин. Препарат вводится внутривенно. При отсутствии эффекта инъекцию можно повторить через 5 минут после первого введения.
  2. Бета-адреномиметики. Препарат выбора – Изопреналин. При неэффективности Атропина для купирования брадикардии с пульсом ниже 55 ударов в минуту лекарство назначают сублингвально или внутривенно. Препарат применяется строго по показаниям в условиях стационара.
  3. В некоторых случаях эффективны аденозинергические средства, например, Теофиллин и его производные. Препарат назначают внутрь курсами по 4-7 дней.

Активная диссоциация связана с перевозбуждением атриовентрикулярного узла. В данном случае, наоборот, подбираются средства, замедляющие внутрисердечную проводимость.

  1. Бета-адреноблокаторы. На частоту сердечных сокращений влияют как селективные, так и неселективные представители группы. С точки зрения побочных эффектов лучше переносятся препараты последнего поколения – Бисопролол и Небиволол. На фоне сопутствующей гипертонии показаны Анаприлин и Карведилол.
  2. блокаторы Са-каналов. Нифедипин, Амлодипин и Лерканидипин умеренно снижают внутрисердечную проводимость.