Агаммаглобулинемия – причины, симптомы, диагностика и лечение

Жертвой этой болезни часто становятся светские львицы и глянцевые модели. Один из недугов современности, булимия — это что за болезнь, почему возникает и есть ли лечение от «модного» заболевания? Почему обычные и успешные люди оказываются на краю гибели по собственной вине или булимия возникает сама по себе? Сегодня статья посвящена этой острой для многих теме.

Описание

Гипергаммаглобулинемия – это повышенный уровень содержания в крови человека иммуноглобулинов. Такое состояние крови можно наблюдать при инфекционных и воспалительных заболеваниях различного характера. Системные васкулиты и некоторые виды гемобластоза тоже сопровождаются гипергаммаглобулинемией.

Причиной повышения уровня иммуноглобулинов в крови может служить стимуляция большого количества клонов В-клеток, небольшого количества клонов или моноклональная пролиферация. В зависимости от причины, гипергаммаглобулинемия в медицине подразделяется на три вида: поликлональная гипергаммаглобулинемия, олигоклональная гипергаммаглобулинемия, и парапротеинемия.

К гипергаммаглобулинемии приводят острые или хронические инфекции, хронические заболевания печени и аутоиммунные заболевания.

Агаммаглобулинемии

Агаммаглобулинемйи (гипогаммаглобулинемия)

  • Сцепленная с хромосомой X агаммаглобулинемия (*300300, , дефект гена AGMX1, кодирующего тирозинкиназу; ключевой регулятор развития В-клеток, не менее 50 аллелей; X, также другие варианты): первичный иммунодефицит мальчиков, характеризующийся сниженным содержанием (вплоть до отсутствия) циркулирующих В-лимфоцитов и соответствующим снижением Ig всех изотипов (все популяции Т-клеток нормальны), с выраженной восприимчивостью к инфекциям (в особенности опасны пневмонии и менингиты), вызванным пиогенными бактериями (прежде всего пневмококками и Haemophilus influenzae}; развивается после снижения содержания трансплацентарно полученных материнских AT; характерна также суставная патология рев-матоидного типа; нужно постоянное введение антибиотиков и заместительное введение Ig
  • брутоновского типа агаммаглобулинемия
  • сцепленная с Х-хромосомой гипогаммаглобулинемия
  • сцепленная с Х-хромосомой гипогаммаглобулинемия новорождённых
  • врождённая агаммаглобулинемия
  • Брутона болезнь.
  • Синдром Вудса-Блэка-Норбери (*300076, синдром имму-ноневрологический Х-сцепленный, Xq26-qter, ген INDX, N доминантное): множественные неврологические поражения, новорождённые мальчики зачастую гибнут после рождения.
  • Агаммаглобулинемия швейцарского типа (*202500, р). Характерны: выраженная подверженность инфекциям любой этиологии, гипоплазия тимуса (нет Т-лимфоидных клеток и телец Хасселла), гипогаммаглобулинемия. Известны фенокопии вследствие внутриутробного инфицирования вирусом краснухи
  • тяжёлый комбинированный иммунодефицит типа I
  • алимфоцитарная агаммаглобулинемия
  • Существует вариант с метафизарной хондродисплазией (200900, р).
  • Гипогаммаглобулинемия и изолированная недостаточность соматотропного гормона (*307200, , imAGMXl, 300300, N). Клинически: низкий рост, недостаточность соматотропного гормона, гипогаммаглобулинемия, задержка полового развития, отставание костного возраста, интермиттирующие инфекции дыхательных путей. Лабораторно: нарушение выработки Ig in vitro, снижение числа циркулирующих В-лимфоцитов.
  • Патогенез

    «Поломка» при болезни Брутона

    Большинство нарушений гена тирозинкиназы — это точечные мутации, провоцирующие аномалии белка, необходимого для формирования и дифференцировки В-лимфоцитов. В-лимфоциты способны зарождаться, но не достигают зрелых форм, то есть не могут вырабатывать антитела. Дефицит этих клеток приводит к неспособности организма обеспечить оптимальный иммунный ответ против бактерий и других патогенных микроорганизмов. Патологические отклонения в процессе созревания иммунных клеток могут проявляться как значительным снижением, так и полным отсутствием В-лимфоцитов и антител в крови.

    Патогенез

    Особую восприимчивость пациенты испытывают к специфичным бактериям — стафилококкам, пневмококкам, менингококкам, гемофильным прокариотам. К вирусным инфекциям наблюдается более высокая устойчивость в раннем возрасте, однако со временем организм не в состоянии противостоять и вирусам. Ближе к подростковому возрасту нередко проявляется системное заболевание, вызванное энтеровирусной инфекцией. В целом пациенты подвержены аутоиммунным, онкологическим, суставным патологиям, страдают от аллергических реакций.

    Читайте также:  Антибактериальные препараты широкого спектра действия: мази

    Немного о патологии

    Эта патология – иммунодефицит, переданный по наследству и вызванный мутационными изменениями в генах для кодирования тирозинкиназы Брутона или обмена внутриклеточного сигнала. Эта болезнь в свое время правильно сформулирована ученым в 52 году прошедшего столетия, а сам ген и был назван в его честь.

    Молекулы участвуют в созревании и обмене энергии на межклеточном уровне. Ген был найден на Х-хромосоме, кодирующей более 500 аминокислот, необходимых для окончательного формирования тирозинкиназы.

    Немного о патологии

    Мутационные изменения болезни не дают возможности развиваться и в дальнейшем функционировать В-лимфоцитам, назначение которых – это выработка антител и клеток памяти. Здорового человека отличает то, что эти клетки перерастают в B–лимфоциты, а у больных людей их количество небольшое и они менее активны.

    Такие органы, как селезенка, аденоиды, кишечник, лимфоузлы и миндалины у больных этой патологией имеют маленькие параметры размеров либо отсутствовать могут полностью. Гипогаммаглобулинемия – эта патология вызвана недостатком клеток B-лимфоцитов в соотношении с уменьшением размера и количества антител.

    Причины возникновения булимии

    Люди, страдающие анорексией (булимией), остро реагируют на стресс и негативные переживания. Булимия и анорексия – разные недуги. Булимичек выявить намного сложнее, чем анорексичек или людей, просто страдающих обжорством. Дело в том, что они могут никак внешне не выделяться, сохранять нормальную массу тела и выглядеть вполне счастливыми.

    Причины, отчего появляется булимия, до сих пор не найдены в полной мере. Впрочем, медики выделили ряд возможных причин, провоцирующих приступы булимии:

    1. Продолжительный стресс без возможности устранить его причину.

    2. Низкая самооценка, заложенная воспитанием.

    Причины возникновения булимии

    3. Нарушение пищевого воспитания в детстве (наказание и поощрение едой).

    4. Длительное воздействие токсинов, химическое отравление.

    5. Наследственность, гены.

    Как лечить булимию?

    Из-за естественного желания помочь близкому человеку, возникает вопрос: можно ли вылечить булимию? Коварство болезни в том, что похожие симптомы могут быть у других недугов, поэтому необходима помощь специалистов. Самолечение категорически не рекомендуется. Ответа на вопрос, как избавиться от булимии своими силами, не существует.

    Диагноз булимия должны ставить специалисты на основе обследования. Лечение состоит из двух частей – психотерапевтическое и медикаментозное лечение булимии. Последние исследования показали, что групповая терапия является лучшим методом избавления от проблемы. Коллективные занятия помогают избавиться от ложного чувства стыда.

    Лечение нервной булимии даёт хороший результат при использовании самогипноза. Обучением этой техники занимается психотерапевт. Это помогает обрести утраченный контроль над ситуацией. Если пациент не одинок, то участие семьи в курсе исцеления имеет большое значение. Близкие люди должны получить инструкции и проконсультироваться со специалистом для коррекции своего поведения по отношению к больному.

    Причины возникновения булимии

    Препараты от булимии назначает исключительно врач, поскольку лечение имеет схематический вид. Чаще всего применяют антидепрессанты той же группы, что и Флуоксетин. Люди больные булимией страдают от нарушений эмоционального фона. Эта сфера требует коррекции. Медикаменты помогают снизить частоту эпизодов, их интенсивность. Что вместе с сеансами психотерапии даёт хороший результат и шанс на полное выздоровление. Впрочем, больной нуждается в контроле и после исцеления, поскольку есть вероятность рецидивов.

    Читайте также:  Календарь прививок: национальные особенности

    К чему приводит булимия?

    Итак, чем опасна булимия для организма человека? Она несёт за собой целый комплекс нарушений и проблем со здоровьем вплоть до летального исхода. Что происходит в организме при булимии:

    • Истощение, утрата полезных веществ, необходимых для жизни;
    • Страдает внешний вид, выпадают волосы, расслаиваются и ломаются ногти, кожа сохнет;
    • Стресс постепенно уничтожает нервную систему, превращая человека в параноика;
    • Ларингиты, ангины, фарингиты и пневмонии – частые осложнения при булимии
    • Страшные последствия булимии для организма проявляются в виде разрушенного кишечника, появления язв;
    • Эмоциональное состояние становится нестабильным, что влечёт проблемы с АД и сердцем;
    • Снижается, притупляется и исчезает либидо вместе с менструальным циклом;
    • В результате патологических необратимых изменений в организме может наступить смерть от булимии.

    Заключение

    Борьба с булимией невозможна в одиночестве. Даже с помощью специалистов победить недуг могут лишь половина из заболевших. Треть булимиков возвращаются к старым привычкам, а в 20% случаев и вовсе не наблюдается положительного эффекта от лечения. Иногда может потребоваться стационарный уход. Вся семья должна принимать участие в процессе, от этого во многом зависит преодоление болезни и восстановление после булимии.

    ❗️Важно помнить, что глянцевые идеалы, к которым нас вынуждают стремиться, не реальны и почти каждая из моделей имеет серьёзные проблемы со здоровьем. Если вы испытываете сомнения в своей привлекательности или беспричинную тревогу, и стараетесь заглушить приступы паники пищей, это повод задуматься о коррекции своего пищевого поведения. Каждый человек уникален, а здоровье – это драгоценность, которую нужно беречь всеми силами. От него зависит наша жизнь, в которой ещё так много интересного.

    Причины возникновения булимии

    Подумайте о том, как вы нужны своим близким, друзьям, коллегам. Вы не одиноки. Не нужно стыдиться своей любви к пище, нужно научиться правильным пищевым привычкам. Это поможет избежать серьёзных проблем и улучшит качество жизни.

    Каролина Кораблёва

    Об авторе: Привет! Я — Каролина Кораблёва. Живу в Подмосковье, в городе Одинцово. Люблю жизнь и людей. Стараюсь быть реалистом и оптимистом по жизни. В людях ценю умение себя вести. Увлекаюсь психологией, в частности — конфликтологией. Закончила РГСУ, факультет «Психология труда и специальная психология».

    Причины возникновения

    Наследование при болезни Брутона

    Мутация в гене передаётся детям обоих полов, но проявляется только у мальчиков, а девочки могут стать носителями. Ребёнок мужского пола наследует дефект, если его мать является носителем, а отец здоров, девочки в этом случае могут получить дефектный ген в 50% случаев. Когда у матери отсутствуют мутации в гене, а отец болен — сыновья рождаются здоровыми, девочки наследуют заболевание. Болезнь Брутона встречается с частотой 1:250 000 детей мужского пола.

    Причины возникновения

    Причина агаммаглобулинемии заключается в многочисленных мутациях (более 1000) гена цитоплазматической тирозинкиназы. Самое большое влияние тирозинкиназа оказывает на созревание В-лимфоцитов — защитных клеток организма, хотя присутствует и в других клетках крови, но механизм воздействия мутации на них до конца не выяснен. Предполагается, что иные ферменты замещают тирозинкиназу в нейтрофилах, тромбоцитах, моноцитах и других клетках. В Т-лимфоцитах Тирозинкиназа Брутона не обнаружена, поэтому обычно Т-лимфоциты развиваются и функционируют в естественном режиме или повышают свою активность. В отличие от иных патологий гуморального иммунитета, при заболевании Брутона отмечается нехватка иммуноглобулинов всех классов.

    Читайте также:  Анализ крови на грибковые заболевания внутренних органов симптомы

    Патогенез

    Ген нерецепторной тирозинкиназы отвечает за созревание В-лимфоцитов – клеток, которые играют важную роль в работе гуморального иммунитета. При контакте с антигеном (вирусом или бактерией) одни из них превращаются в плазмоциты, которые продуцируют антитела (иммуноглобулины), а другие трансформируются в В-клетки памяти.

    Брутоновская агаммаглобулинемия свидетельствует о поражении гуморального иммунитета. Из-за мутации гена ТКБ происходит блокировка процесса созревания В-лимфоцитов, в результате которой организм теряет способность полноценно вырабатывать иммуноглобулины при контакте с инфекционным агентом. Выраженность патологических изменений может варьироваться от существенного снижения уровня антител в крови до их полного отсутствия.

    Как правило, у пациентов с Х-сцепленной агаммаглобулинемией в периферической крови обнаруживается незначительное или нулевое содержание В-лимфоцитов и низкая концентрация всех классов иммуноглобулинов, а также отсутствие плазматических клеток в лимфоидной ткани. Недостаточный синтез антител приводит к тому, что организм не справляется с инфекционными агентами, в частности с бактериями.

    Для болезни Брутона характерно сохранение иммунного ответа на вирусные инфекции. Этим она отличается от генетической патологии под названием агаммаглобулинемия швейцарского типа, которой свойственен дефект клеточного и гуморального звеньев иммунитета. В основе ее развития лежит нехватка или отсутствие В- и Т-лимфоцитов, что делает человека подверженным инфекциям любой этиологии. Заболевание поражает представителей обоих полов.

    Диагноз

    Ранняя диагностика имеет важное значение для предотвращения развития вторичных инфекций и снижает процент летальности от болезни. Диагноз подтверждается аномально низким уровнем зрелых В-клеток лимфоцитарного ряда. В протеинограмме отсутствуют гаммаглобулины. В костном мозге критически снижены или отсутствуют плазмоциты. В общем анализе крови лейкопения или лейкоцитоз. Сильно снижены уровни IgA, IgМ и IgG в плазме крови. При молекулярно-генетическом исследовании определяют дефект длинного плеча Х хромосомы. Это обследование рекомендуют провести всем женщинам семьи для определения носительства патологии.

    Обследование по женской линии на наличие патологии – один из важных элементов построения здоровой семьи!

    Морфологические изменения в первую очередь касаются селезёнки и лимфатических узлов (в лимфоузлах сужен кортикальный шар и недоразвиты фолликулы). Лимфоидная ткань всего организма либо недоразвита или отсутствует, также отсутствуют миндалины.

    Диагноз

    В редких случаях диагноз агаммаглобулинемии Брутона устанавливают на втором десятке жизни человека. В таких случаях речь идет не об отсутствии тиррозинкиназы, а мутации в её структуре. Иммуносупресия при этом не полная.

    Дифференциальную диагностику важно провести с агаммаглобулинемией швейцарского типа. При болезни Брутона в крови будут отсутствовать только В-лимфоциты, а при агаммаглобулинемии швейцарского типа отсутствуют и Т- и В-лимфоциты.