Синдром Рассела-Сильвера: фото, причины, лечение, профилактика

Синдро́м Рассе́ла-Си́львера (карликовость Рассела-Сильвера) — комплекс наследственных аномалий (предполагается аутосомно-рецессивный тип наследования) врождённый карликовый рост в результате нарушений эмбрионального развития: малая масса тела при рождении, низкий рост, задержка общего развития, треугольное лицо, опущенные вниз уголки рта, укороченные и согнутые пальцы рук, синдактилия[1].

Особенности заболевания

Существуют и другие популярные названия: карликовость Сильвера-Рассела, ССР.

Рассел А. и Х. К. Сильвер — врачи-педиатры, которые занимались изучением пренатальной задержки в развитии.

Синдром Рассела-Сильвера является заболеванием врожденным. Главной его особенностью является задержка физического развития еще во время беременности, в частности, нарушено формирование скелета ребенка. В дальнейшем может наблюдаться позднее закрытие родничка.

Причины наследования до сих пор неизвестны, в большинстве случаев нет определенной системы.

Данное заболевание встречается у одного человека на 30 000. Половая принадлежность на развитие болезни не влияет.

Синдром Прадеро-Вилли, признаки, отличия

Заболевание обусловлено делецией 15-й хромосомы (15qll-13), передается по аутосомно-доминантному типу наследования.

Общие признаки с дефицитом гормона роста: выраженная низкорослость, избыточная масса тела или ожирение с раннего детства, замедление скорости роста, отставание костного возраста от хронологического, провокационные тесты с СТГ могут быть снижены (СТГ 5-10 нг/мл), уровень ИФР I значительно снижен.

  • малые рост и масса тела при рождении при нормальных сроках гестации;
  • мышечная гипотония с рождения; физическое бездействие, наличие стигм эмбриогенеза (миндалевидный разрез глаз, высокий лоб, косоглазие);
  • непропорционально маленькие стопы и кисти, вторичный гипогонадизм;
  • неуправляемое поведение в отношении приемов пищи, умственная отсталость, задержка речи; часто сопутствует сахарный диабет (обычно 2-го типа);
  • уровень ИФР-СБ-3 в крови в пределах возрастной нормы.
Читайте также:  Вечерний макияж в домашних условиях с пошаговым фото

Синдром Рассела-Сильвера: особенности проявления

Заболевание было впервые описано педиатрами Сильвером и Расселом в середине ХХ века. Они в своих исследования выявили взаимосвязь между повышением гонадотропного гормона в организме человека и симптомом низкорослости.

Позднее было доказано влияние этого гормона на половое развитие.

Синдром Рассела-Сильвера диагностируется у лиц как женского, так и мужского пола. В большинстве случаев это генетическое расстройство встречается спорадически, хотя крайне редко встречаются родословные с данным недугом.

Синдром Рассела-Сильвера, признаки, отличия

Врожденное заболевание, генетическая модель наследования неизвестна. Конечный рост ребенка – 155 см.

Общие признаки с дефицитом гормона роста: выраженная низкорослость, замедление скорости роста, значительная задержка костного возраста, тонкие и ломкие волосы на голове.

Отличия:

  • малые рост и масса тела при рождения при нормальных сроках гестации;
  • наличие стигм эмбриогенеза (маленькое треугольное лицо (птичье), узкие губы с – опущенными углами, умеренно голубые склеры);
  • укорочение и искривление V пальца кисти;
  • врожденный вывих бедра; пятна цвета кофе с молоком на коже;
  • почечные аномалии;
  • преждевременное половое развитие (у 30%);
  • может быть задержка умственного развития;
  • провокационные тесты с СТГ в норме (СТГ > 10 нг/мл), уровни ИФР I и ИФР-СБ-3 в крови в пределах возрастной нормы.

Причины развития синдрома Рассела-Сильвера

Это заболевание связано с хромосомной аномалией. Точный механизм его развития до конца не изучен. По непонятной причине ребенок наследует от матери обе хромосомы во 2-ой, 7-ой, и 17-ой паре. Генетический материал от отца в них полностью отсутствует.

В некоторых случаях оба родителя оказываются абсолютно здоровыми. Это означает, что в период беременности на плод было оказано неблагоприятное воздействие. Результатом является:

  • снижение образования ;
  • избыток гонадотропных гормонов гипофиза;
  • нарушение углеводного обмена;
  • патологическое формирование скелета;
  • пороки строения внутренних органов.

В дальнейшем отмечается позднее закрытие родничков, неправильный рост зубов, трудности кормления, потливость головы и туловища, склонность к падению сахара крови. Дети с трудом начинают сидеть и ходить, отстают от сверстников в приобретении двигательных навыков. Хотя интеллект у большинства сохранен, но при обучении бывают сложности в усвоении нового материала.

У детей с синдромом Рассела-Сильвера отмечается преждевременное половое развитие: ранние месячные у девочек, у мальчиков – рост волос на лице, ломка голоса.

Особенности лечения

Так же как и основное количество наследственных заболеваний, синдром Рассела-Сильвера не подразумевает особенного лечения. Все методы терапии при данном заболевании сконцентрированы на обеспечении лучших жизненных условий. При замедленном росте больным прописывается гормон роста. Относительно раннего полового созревания назначаются специальные гормональные препараты.

Встречаются отдельные случаи, когда при данном недуге необходимо прибегнуть к помощи пластического хирурга. Кроме этого, иногда больного ребенка приходится переводить на индивидуальное обучение в связи с тем, что у ребенка наблюдается умственная отсталость, однако интеллект при данном синдроме в норме. Применять данные меры приходится из-за психологических расстройств у ребенка в процессе его обучения в обычной школе.

С диагнозом синдром Рассела-Сильвера больные должны быть на учёте у врача-эндокринолога, регулярно проходить медосмотры.

Особенности лечения

Женщины могут как зачать ребёнка, так и выносить его. Вероятность наследственности данного заболевания является индивидуальным в каждом отдельном случае.

Если девушка не планирует беременность, и ее беспокойства ограничиваются только избыточным оволосением, гнойными высыпаниями на коже и нарушением менструального цикла, то необходимо пройти терапию лекарствами, содержащими антиандрогены и эстрогены.

Однако использование глюкокортикоидных препаратов, восстанавливающих работу яичников, практически не оказывает влияния на уменьшение избытка волос. В случае явного вирилизма половых органов проводят пластическую корректирующую операцию, которая заключается в удалении адреногенитальных признаков, которые могут проявляться от гипертрофии клитора до полной маскулинизации гениталий.

Читайте также:  Лабораторные исследования при кожных заболеваниях

Кроме этого, если причиной вирилизма является опухоль в надпочечнике или яичнике, то рекомендован хирургический метод лечения. Сколько живут с синдромом Сильвера-Рассела? Рассмотрим далее.

Особенности лечения

Источники

  • -endokrinologii/
  • -rassela-silvera-prichinyi-simptomyi-diagnostika-lechenie
  • -rassela-silvera-prichinyi-simptomyi-lechenie
  • -i-bolezni/bolezni-raznye/

vote Article Rating

RSS присутствует при рождении. Первые несколько лет жизни очень важны для развития ребенка. Лечение RSS фокусируется на лечении его симптомов, поэтому ребенок может развиваться как можно чаще.

Лечение, помогающее в росте и развитии, включает в себя:

график питания с указанными закусками и временем приема пищи

  • инъекции гормона роста
  • лютеинизирующие гормональные препараты (гормон, высвобождаемый у женщин для ежемесячной овуляции)
  • обувные лифты (вставки, используемые для слегка поднять одну пятку)

коррекционная хирургия

  • Лечение, способствующее психическому и социальному развитию, включает в себя:
  • речевая терапия

физическая терапия

  • языковая терапия
  • программы раннего развития
  • OutlookOutlook для людей с синдромом Рассела-Сильвера
  • Дети с RSS должны регулярно проходить мониторинг и тестирование. Это может помочь обеспечить им достижение основных этапов развития. Большинство людей с RSS увидит, что их симптомы улучшаются по мере того, как они вступают во взрослую жизнь.