Синдром множественных эндокринных неоплазий

В настоящее время все большее количество людей страдает от различных заболеваний. Не на последнем месте стоят генетические патологии.

Понтинные альтернирующие синдромы

Синдром Мийя́ра—Гу́блера (медиальный мостовой синдром) возникает при поражении ядра или корешка лицевого нерва и пирамидного пути. Проявляется со стороны очага параличом лицевого нерва, с противоположной стороны — гемипарезом.

Синдром Фо́вилля (латеральный мостовой синдром) наблюдается при сочетанном поражении ядер (корешков) отводящего и лицевого нервов, медиальной петли, пирамидного пути. Характеризуется со стороны очага параличом отводящего нерва и параличом взора в сторону очага, иногда параличом лицевого нерва; с противоположной стороны — гемипарезом и гемигипестезией.

Синдром Ра́ймона—Се́стана отмечается при поражении заднего продольного пучка, средней мозжечковой ножки, медиальной петли, пирамидного пути. Характеризуется параличом взора в сторону очага, с противоположной стороны — гемигипестезией, иногда гемипарезом.

Синдром Бриссо́ возникает при раздражении ядра лицевого нерва и поражении пирамидного пути. Характеризуется лицевым гемиспазмом со стороны очага и гемипарезом с противоположной стороны.

Симптомы

Первые признаки начинают проявляться в молодости (около 14-18 лет), но иногда дают о себе знать и после полного полового созревания. До этого человек развивается вполне нормально, без физических отклонений. Постепенно в теле начинаются проявления истощения, которые затрагивают почти все системы организма.

Первым признаком является ранняя седина, а также выпадение волос. Затем кожа становится сухой, тонкой как у стариков, образуются первые морщины. Так же может начаться гиперпигментация, которая более свойственна пожилым людям.

У человека начинают развиваться патологии, которые характерны для пожилых людей: катаракта, болезни сердечно-сосудистой системы, доброкачественные и злокачественные опухоли.

Также нарушается работа эндокринной системы и т.п.

Со временем начинают атрофироваться мышцы, жировая клетчатка, конечности ограничиваются в подвижности и становятся очень слабыми.

Часто на ногах появляются болезненные мозоли и язвы, которые практически невозможно вылечить.

Лицо меняет форму, становится более заостренным, подбородок выдвигается вперед. Внешне человек очень быстро стареет.

Примерно в 40 лет у больного обычно уже развиваются несколько опухолей.

Симптомы заболевания

Первичные симптомы заболевания начинаются в юном возрасте от тринадцати и до восемнадцати лет, правда случается, когда синдром начинает проявлять себя и довольно поздно, после того, как у больного произошло полное половое созревание.

До этого времени больной развивается так же, как и его сверстники, без каких-либо внешних физических дефектов, однако в то время, как болезнь начинает прогрессировать, в его организме постепенно начинают происходить процессы старения, затрагивающие практически все жизненно важные системы.

Происходят и другие процессы, которые также указывают на старение организма. У человека может развиться катаракта, появляются сбои в сердечно-сосудистой, центральной нервной и эндокринной системах, страдают функции пищеварительной и выделительной систем, дают о себе знать такие «старческие» болезни, как атеросклероз, остеопороз, атрофируются скелетные мышцы, могут развиться различного рода новообразования. Часто называют синдром Вернера прогерией взрослых.

Со стороны эндокринной системы могут наблюдаться нарушения функционирования щитовидной железы. У больного синдромом могут отсутствовать вторичные половые признаки, у девушек наблюдаться аменорея, у мужчин велика вероятность стерильности, также у пациента может диагностироваться диабет.

Наблюдается постепенная атрофия мышечной и жировой ткани, ноги и руки постепенно ослабевают и теряют тонус, становятся при этом малоподвижными.

Синдром Вернера

Старение – неизбежный процесс, который затрагивает каждого человека, протекая постепенно и непрерывно. Однако существует заболевание, при котором этот процесс развивается очень стремительно, затрагивая все органы и системы. Эта болезнь называется прогерией (от греч.

– преждевременно состарившийся), встречается она крайне редко (1 случай на 4 – 8 миллионов человек), в нашей стране зарегистрировано несколько случаев подобного отклонения. Выделяют две основных формы прогерии: синдром Хатчинсона-Гилфорда (прогерия детей) и синдром Вернера (прогерия взрослых).

О последней поговорим в нашей статье.

Синдром Вернера – загадка науки

Синдром Вернера впервые был описан немецким врачом Отто Вернером в 1904 году, но до сих пор прогерия остается малоизученным заболеванием, прежде всего, из-за редкой встречаемости. Известно, что это генетическое нарушение, вызванное мутацией генов, которое передается по наследству.

На сегодняшнее время ученые определили также, что синдром Вернера является аутосомно-рецессивным заболеванием. Это значит, что больные прогерией получают одновременно от отца и матери по одному аномальному гену, находящемуся в восьмой хромосоме. Однако до сих пор подтвердить или опровергнуть диагноз посредством генетического анализа не представляется возможным.

Читайте также:  Микробная экзема – специфика заболевания и лечение

Причины прогерии взрослых

Основная причина синдрома преждевременного старения остается нераскрытой. Поврежденные гены, которые присутствуют в генном аппарате родителей больного прогерией, не оказывают влияния на их организм, а вот при сочетании приводят к страшному результату, обрекая ребенка на страдания в будущем и преждевременный уход из жизни. Но что приводит к таким генным мутациям, пока неясно.

Симптомы и течение заболевания

Первые проявления синдрома Вернера возникают в возрасте от 14 до 18 лет (иногда позже), после периода полового созревания.

Синдром Вернера

До этого времени все больные развиваются вполне нормально, а затем в их организме начинаются процессы истощения всех жизненных систем. Как правило, вначале больные седеют, что нередко сочетается с выпадением волос.

Появляются старческие изменения кожных покровов: сухость, морщины, гиперпигментация, уплотнение кожи, бледнота.

Возникает широкий спектр патологий, которые часто сопровождают естественное старение: катаракта, атеросклероз, нарушения сердечнососудистой системы, остеопороз, различные типы доброкачественных и злокачественных новообразований.

Наблюдаются также эндокринные нарушения: отсутствие вторичных половых признаков и менструаций, стерильность, высокий голос, нарушения функции щитовидной железы, инсулиноустойчивый диабет. Атрофируются жировая клетчатка и мышцы, руки и ноги становятся непропорционально тонкими, резко ограничивается их подвижность.

Подвергаются сильному изменению и черты лица – они становятся заостренными, подбородок резко выступает, нос приобретает схожесть с птичьим клювом, рот уменьшается. В возрасте 30-40 лет человек, больной прогерией взрослых, имеет вид 80-летнего синдромом Вернера редко доживают даже до 50 лет, умирая чаще всего от рака, сердечного приступа или инсульта.

Лечение прогерии взрослых

К сожалению, не существует никакого способа избавления от этого заболевания. Лечение направлено только на избавление от появляющихся симптомов, а также профилактику возможных сопутствующих заболеваний и их обострений. С развитием пластической хирургии стало возможным также несколько корректировать внешние проявления преждевременного старения.

В настоящее время проводятся испытания по лечению синдрома Вернера стволовыми клетками. Остается надеяться, что в недалеком будущем будут получены положительные результаты.

Повышенное артериальное давление Большинство женщин сталкивались лично с такой опасной болезнью как повышенное артериальное давление. Наша статья поможет вам разобраться с причинами возникновения недуга и эффективными методами борьбы с ним. Неврит лицевого нерва – лечение Неврит лицевого нерва является очень серьезным заболеванием, которое требует незамедлительного врачебного вмешательства. Наш новый материал расскажет подробнее об этом заболевании, его предпосылках и современных методах лечения.
Подмышечный лимфаденит – это крайне серьезный недуг. Наш новый материал поможет вам разобраться с тем, что же представляет собой это заболевание, какие существуют причины его появления и первые симптомы, возникающие в начале болезни. С приходом весны часто мы начинаем чувствовать усталость и апатию, что обусловлено нехваткой витаминов. В нашей статье мы поможем разобраться с основными причинами возникновения и методами лечения весеннего авитаминоза, а также дадим несколько полезных советов о том, ка избежать этой болезни.

Вернера синдром

Вернера синдром (О. Werner, нем. врач; син. прогерия взрослых) — наследственный симптомокомплекс преждевременного старения организма, проявляющийся поражением кожи, глаз, эндокринной, костной и других систем организма. Описан в 1904 г. Вернером под названием «катаракта в сочетании со склеродермией».

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В патогенезе Б.с. большая роль отводится наследственным эндокринным расстройствам; Павлик и Кори (F. Pavlik, W.

Korp, 1971) полагают, что в основе заболевания лежит поражение соединительной ткани, к-рая преждевременно подвергается дистрофическим и атрофическим изменениям. Бернетт (J.W.

Burnett, 1968) отмечает снижение уровня алкалинфосфатазы в сыворотке крови больных.

Патогистология кожи: атрофия эпидермиса, придатков кожи, истончение коллагеновых волокон, дистрофия эластических волокон, особенно в нижних отделах дермы.

Клиническая картина

Заболевание проявляется обычно в возрасте 20—30 лет, чаще болеют мужчины. Для больного характерен высокий и хриплый (так наз. фистульный) голос; возможно понижение интеллекта.

Вернера синдром (больному 26 лет). Черты лица заострены; выявляется так называемый птичий нос; выступает подбородок, ротовое отверстие сужено.

Кожа конечностей, особенно нижних, а также лица, становится бледной, истонченной, несколько уплотненной на ощупь, резко натянутой, в связи с чем четко прослеживается сеть поверхностных кровеносных сосудов.

Подкожная жировая клетчатка и подлежащие мышцы атрофируются, в результате чего конечности становятся непропорционально тонкими. Малейшая травма кожи приводит к образованию стойких трофических язв, наиболее часто — на стопах. Черты лица заостряются; выявляется так наз.

птичий нос, резко выступает подбородок, ротовое отверстие суживается (рис.), что придает лицу сходство со склеродермической маской (см. Склеродермия). Наблюдается ограничение подвижности пальцев кистей, напоминающее склеродактилию, дистрофические изменения ногтей, участки гиперкератоза на подошвах.

Читайте также:  Как и когда использовать матирующие салфетки для лица?

Сало- и потоотделение снижаются в результате атрофии сальных и потовых желез. Волосы становятся тонкими, дистрофичными, характерны преждевременное поседение и диффузная алопеция. Больные отстают в росте.

Развивается медленно прогрессирующая юношеская катаракта, преждевременный атеросклероз, сопровождающийся нарушениями деятельности сердечно-сосудистой системы. Поражение костно-суставной системы проявляется генерализованным остеопорозом и остеоартритами, приводящими к ограничению подвижности суставов.

В эндокринной системе наблюдаются разнообразные нарушения, проявляющиеся гипогонадизмом (см.), инсулиноустойчивым диабетом — в 65% случаев, по данным Розена (R. S. Rosen, 1970), изменением функций щитовидной и околощитовидных желез. Нарушается обмен кальция (остеопороз, гетеротопические кальцификаты в коже и других тканях).

Описано частое сочетание данного синдрома с различными злокачественными новообразованиями (карцинома молочных желез, тиреоидная аденокарцинома, остеосаркома и др.).

Диагноз

Для диагностики В. с. имеет значение выявление комплекса — характерного поражения кожи (атрофические процессы), глаз (катаракта), эндокринной, костной и сердечно-сосудистой систем организма, — развивающегося в возрасте 20— 30 лет.

Дифференцировать В. с. следует с синдромом Ротмунда, от к-рого В. с. отличается более поздним началом заболевания, характерными изменениями кожи конечностей и лица со склонностью к образованию трофических язв и др. (см.

Ротмунда синдром); с синдромом Гетчинсона — Гилфорда (см. Прогерия), который отличается от Б.с. более ранним проявлением, нарушением развития зубов, гидроцефалией и др. Большое клиническое сходство с системной склеродермией не подтверждается гистологически. См.

также Ангидротические синдромы, таблица.

Лечение симптоматическое. Необходимо диспансерное наблюдение дерматолога, окулиста, эндокринолога.

Прогноз неблагоприятный. Больные редко живут более 40 лет. Причиной смерти могут быть нарушения деятельности сердечно-сосудистой системы, злокачественные опухоли, интеркуррентные заболевания и др.

Библиография: Краснов Б. И. и Каменецкий И. С. О синдроме Вернера, Офтальм, журн., № 2, с. 142, 1967; П о-номарева Е. Д. и Сага й да ч-н ы х Н. А. К клинике прогерии, Тер. арх., т. 27, в. 3, с. 77, 1955; Соколов Д. Д. О прогерии, Пробл, эндокри-нол. и гормонотер., т. 1, № 3, с. 111, 1955, библиогр.; Burnett J.

W. Werner’s syndrome, Sth. med. J. (Bgham, Ala.), v. 61, p. 207, 1968; Pavlik F. u. Korp W. Werner — Syndrom, Wien. med. Wschr., S. 87, 1971; Rosen R. S., Cimini R. a. Coblentz D. Werner’s syndrome, Brit. J. Radiol., _v. 43, p. 193, 1970; Werner C.W.O. tiber Katarakt in Ver-bindung mit Sklerodermie, Diss., Kiel, 1904.

С. С. Кряжева.

Клинические признаки МЭН-1

Наиболее характерными новообразованиями, свойственными для синдрома множественных эндокринных неоплазий, являются гиперплазия или опухоли паращитовидных желез, обуславливающие развитие у пациента первичного гиперпаратиреоза. Развивается он обычно в молодом возрасте (20-25 лет), поражая либо три, либо все четыре околощитовидные железы. Основной удар заболевания приходится на почки, в которых развивается почечнокаменная болезнь или нефрокальциноз. Из-за нарушения кальциевого обмена больные испытывают постоянное чувство жажды, употребляют много жидкости, создавая постоянную нагрузку на почки, что приводит к частому мочеиспусканию, а впоследствии к почечной недостаточности. У половины больных с гиперпаратиреозом отмечаются симптомы со стороны пищеварительной системы — потеря аппетита, тошнота, рвота, метеоризм, нарушения стула, снижение массы тела, у 10% — возникают пептические язвы желудка и двенадцатиперстной кишки.

На рентгенологических снимках обнаруживаются признаки обеднения костей кальцием, в результате чего выявляются такие симптомы, специфические для гиперпаратиреоза, как поднадкостничная резорбция и «исчезновение» на снимках изображения костей концевых фаланг кистей и стоп вследствие выраженного остеопороза. Кроме этого больные предъявляют жалобы на мышечную слабость, атрофию мышц, депрессию, слабость и сонливость.

Островково-клеточные новообразования поджелудочной железы, входящие в синдром МЭН 1 типа — это чаще всего гастринома и инсулинома (до 60% случаев), реже — глюкагонома, соматостатинома, опухоли из РР-клеток, а также случайно обнаруженные опухоли, не имеющие функциональной активности, и карциномы. Опухоли в поджелудочной железе при синдроме МЭН-1 диагностируются обычно в возрасте 40 и более лет. Для них характерен мультицентрический рост (одновременное появление сразу нескольких опухолей). Помимо поджелудочной железы эти новообразования могут располагаться в подслизистой оболочке двенадцатиперстной кишки (в частности, множественные мелкие гастриномы).

Из опухолей аденогипофиза наиболее часто встречаемыми в синдроме множественных эндокринных неоплазий 1 типа являются пролактиномы, однако нередки случаи обнаружения соматотропиномы — единичной и в сочетании с пролактиномой, кортикотропиномы, тиреотропиномы, гормонально неактивных аденом.

Читайте также:  Зуд в паху у женщин симптомы лечение мази

Некоторые карциноидные новообразования, которые встречаются в составе синдрома МЭН 1 типа, встречаются преимущественно у мужчин, например. карциноидная опухоль тимуса, рост которой не проявляется никакими клиническими признаками. для женщин более характерно наличие бронхиального карциноида. При синдроме МЭН-1 также могут быть обнаружены множественные карциноидные опухоли в желудке и других отделах пищеварительной системы, а также опухоли и гиперплазия коры надпочечников.

Характерным для синдрома МЭН 1 типа симптомом может служить появление кожных новообразований — липом, ангиофибром на лице, коллагеном, которые являются своеобразными предвестниками развития синдрома до формирования очевидной клинической картины заболевания.

Рецепт лечебного средства из народной медицины

Принятие врачом решения о консервативном лечении патологии разрешает использовать рецепт народных целителей. Перед применением требуется проконсультироваться с лечащим специалистом по наличию противопоказаний и возможных осложнений.

Готовится специальный медово-овсяный компресс. Потребуется овсяная мука (разрешается заменить хлопьями «Геркулес») и мёд. Компоненты замешиваются до тестообразной консистенции. Лечение заключается в прикладывании сформированных лепешек к больным местам. Потребуется приготовить пищевую плёнку и пластырь – они помогут закрепить лекарство. Рекомендуется использовать компресс на ночь. Хранить смесь нельзя. Перед следующим прикладыванием требуется готовить средство заново.

Симптомы МЭН 2А и 2В типов

Среди ранних симптомов множественных эндокринных неоплазий 2А типа первое место занимает рак щитовидной железы, который исходит из парафолликулярных клеток и секретирует кальцитонин. Спектр симптомов небольшой, треть пациентов могут жаловаться на диарею и иметь карциноидный синдром, связанный с выработкой опухолью вазоактивных пептидов (серотонина, гистамина, простагландинов).

В некоторых случаях карцинома щитовидной железы вырабатывает АКТГ, что является предрасполагающим фактором к развитию синдрома Иценко-Кушинга. В основном медуллярный рак щитовидной железы диагностируется в процессе обследования больных по поводу узлового зоба. Медуллярная карцинома щитовидной железы одинаково часто встречается и у мужчин, и у женщин (соотношение 1:1). Возрастная категория пациентов колеблется в пределах 30-40 лет.

По мере прогрессирования карциномы развивается раковая кахексия, печеночная желтуха, возможны легочные кровотечения. В случае отсутствия терапевтических мероприятий III и IV стадии происходит быстрый летальный исход.

У половины пациентов с МЭН 2А типа выявляется феохромоцитома и, как правило, уже после поражения опухолью щитовидной железы. В большинстве случаев феохромоцитома развивается в совокупности с транзиторной, умеренной или постоянной артериальной гипертензией, гипергидрозом, общей слабостью, полиурией, гиперсаливацией. В случае кризового течения феохромоцитомы — высокий риск развития острой сердечной недостаточности, фибрилляции желудочков, гемморагического инсульта, отека легких. Возможны гипертонические кризы, в процессе которых происходит молниеносное повышение артериального давления, которое может достичь цифр 220/150 и выше. Такие приступы завершаются внезапно, как и начались.

Снижение аппетита, тошнота, почечные колики и боли в эпигастральной области при МЭН 2А типа могут свидетельствовать о наличии гиперпаратиреоза.

Течение МЭН 2А типа может сочетаться с болезнью Гиршпрунга и первичным амилоидозом кожи.

В случае развития синдрома множественных эндокринных неоплазий 2В типа к феохромоцитоме, гиперпаратиреозу и медуллярной карциноме щитовидной железы присоединяется развитие множественных неврином слизистых оболочек и патологии опорно-двигательного аппарата.

У больных с синдромом множественных эндокринных неоплазий 2В типа развивается марфаноподобная внешность, также у них часто встречается воронкообразная деформация грудной клетки, конская стопа, искривление позвоночника, вывихи бедренных костей и арахнодактилия. Невриномы в большинстве случаев локализируются на слизистых ЖКТ, губ, щек и на языке. Они представлены в виде безболезненных бело-розовых узелков величиной 1-3 см. Расстройства пищеварительной системы могут провялятся в качестве запоров, диареи, мегаколона.

Изменения во внешности

Также происходят изменения и во внешности: черты лица делаются более резкими и грубыми, нос увеличивается и заостряется, губы становятся тоньше, уголки губ опускаются. К тридцати-сорока годам больной этой патологией походит на восьмидесятилетнего старика. Как уже было сказано, очень редко человек, страдающий синдромом, может прожить до шестидесятилетнего возраста, кроме этого, наиболее часты смертности по причине раковых заболеваний, инсультов или инфарктов.

Ближе к тридцати годам у больного может появиться двухсторонняя катаракта, измениться голос, но больше всего страдают кожные покровы.

В связи с патологий жировых и потовых желез резко прекращается потоотделение. Происходит не только ослабление рук и ног, но снижение подвижности конечностей, болевые синдромы в костях, развитие такой патологии, как плоскостопие. Синдром Вернера (синдром преждевременного старения) — очень серьезное заболевание.

Изменения во внешности

С достижением сорокалетнего возраста у 10 % больных диагностируются раковые болезни внутренних органов.

Вне зависимости от стадии развития патологии излечивание от синдрома пока невозможно, однако имеется возможность уменьшить болевые ощущения и снять некоторые симптомы поддерживающей терапией.