Пигментная ксеродерма: причины, симптомы и лечение

Синдромы хромосомной нестабильности — группа наследственных заболеваний, связанных с хромосомной нестабильностью и повреждением. Они часто приводят к увеличению склонности к развитию определённых видов злокачественных новообразований[1].

Особенности наследственного рака

Врачам, специализирующимся на лечении рака в Израиле и на изучении связи между генетикой и раком, известно около 50 видов наследственных синдромов, при которых резко повышена заболеваемость различными видами рака. Для этих синдромов характерны следующие особенности:

  1. Существует связь между специфической мутацией и специфическим злокачественным заболеванием: та или иная мутация является причиной определенной разновидности рака. В то же время, при некоторых синдромах повышен риск множественных злокачественных заболеваний, которые могут поражать различные органы, например, желудок, толстый кишечник, желудок и т.д.
  2. Среди носителей генетической мутации уровень заболеваемости раком всегда превышает среднестатистические показатели. Величина отклонения варьируется в зависимости от типа заболевания.
  3. Исследуя семейный анамнез, можно обнаружить выраженную тенденцию к появлению специфического синдрома у представителей разных поколений.

Наследственный рак молочной железы и яичников . Мутация в гене BRCA1: повышен риск развития рака молочной железы и яичников у женщин. Мутация в гене BRCA2: риск рака молочной железы у женщин и у мужчин, рака яичников, желудка, поджелудочной железы, печени и желчевыводящих путей.

Семейный аденоматозный полипоз . Множественный полипоз — заболевание, для которого характерно формирование доброкачественных опухолей слизистой оболочки кишечника, обладающих потенциалом злокачественного перерождения. Мутации в генах: APC, MYH. Заболевания: полипоз толстого кишечника, желудка и двенадцатиперстной кишки, эпидермоидные кисты, десмоидные опухоли.

Наследственный колоректальный рак . Связь между генетикой и раком толстого кишечника была замечена достаточно давно. В настоящее время определены гены, мутация в которых может привести к развитию рака толстого кишечника и прямой кишки: MLH1, MSH2, PMS2, MSH6. Заболевания: колоректальный рак, рак эндометрия, яичников и мочеточников, рак желудка и тонкого кишечника.

Читайте также:  Как применять крем Боро Плюс в лечении геморроя?

Синдром Ли-Фраумени. Обусловлен мутацией в гене P53. Заболевания: рак молочной железы в молодом возрасте, саркомы у детей, лейкемия, лимфома, рак легкого, злокачественные опухоли коры надпочечников.

Ретинобластома. Генетическая мутация: Rb1. Заболевания: опухоли сетчатки глаза, остеосаркомы.

Множественная эндокринная неоплазия (МЭН) 1 типа. Генетическая мутация: MEN1. Заболевания: рак паращитовидной железы, рак гипофиза, гормоносекретирующие опухоли поджелудочной железы. МЭН 2-го типа. Генетическая мутация: RET. Заболевания: медуллярный рак щитовидной железы, феохромоцитома, аденома паращитовидной железы.

Внутренняя среда в вашем теле может располагать или к развитию рака, или к оздоровлению

Выбирайте сами: чего вы хотите для своего тела – рака или здоровья? «Плохая новость» в том, что вы – не просто производное от хромосом ваших отца и матери, а продукт вашего образа жизни и окружающей среды.

Исследование 12 000 пар идентичных близнецов в Швеции позволило заключить, что судьба не определяется генами. По крайней мере 55% вероятности быть здоровым или заболеть обусловлены образом жизни и факторами окружающей среды.

Установлено, что рак простаты затрагивает 2020 генов, а у нас их всего 25 000. И это не результат мутации ДНК, а случайные блокировки.

Угадайте, что нам дала вся эта шумиха с расшифровкой генома? Не подтвердились предположения, что в случае рака груди мутировал один ген, а рака кишечника – другой. К потрясению ученых, обнаружилось, что повреждаются случайные гены.

Лечение

На данный момент не существует лекарства от данного заболевания.

Единственный способ предотвратить появление повреждений кожи и рака — это избегать как можно большего и постоянного воздействия дневного света.

Некоторые искусственные источники света (неоновые и галогенные), излучают вредное ультрафиолетовое излучение, которое также необходимо избегать.

Основная мера защиты заключается в максимально возможном ограничении активности и поездок на улицу, даже зимой или в конце дня, когда свет кажется тусклым. Прогулки и игры на улице безопасны только ночью.

В целом, для защиты пациентов от солнца необходимы следующие меры:

  • На улице рекомендуется носить шляпы с большими полями, перчатки, длинную одежду.
  • Лучше оставлять волосы длинными, чтобы защитить шею и лоб (челка).
  • Каждую обнаженную часть кожи следует покрывать «кремом с экстремальным индексом 50+» каждые 2 часа.
  • Глаза также должны быть защищены специальными очками или маской, фильтрующей УФ.
  • Окна дома, машины и, если возможно, школы должны быть оснащены УФ-фильтрами.
  • Лампы должны быть тщательно отобраны, чтобы они не излучали ультрафиолет.

Основной риск заболевания – развитие рака кожи, поэтому необходимо как можно быстрее выявлять и лечить любые раковые поражения.

Люди с КП никогда не подвергаются воздействию солнца и поэтому часто страдают от дефицита витамина D, который вырабатывается кожей под воздействием солнца. Пациенты должны принимать добавки витамина D, которые необходимы для усвоения кальция и поддержания здоровья костей и зубов.

Симптоматика

Нужно сказать, что при рождении пигментная ксеродерма кожи не диагностируется. Детки рождаются нормальными, на коже нет никаких лишних проявлений. Первые симптомы начинают возникать примерно в период 3 месяцев – 3 лет, однако возможно и более раннее или же более позднее начало процесса, в зависимости от силы действия ультрафиолета. Первые симптомы, которые проявляются у детей:

  • слезоточивость глаз;
  • фотофобия;
  • возможен конъюнктивит;
  • болезнь может проявляться фотодерматитом.

На теле ребенка появляются пятна, похожие на родинки или веснушки. Постепенно их количество увеличивается. Это происходит вследствие нарушения процессов пигментации. Иные симптомы, которые далее начинают появляться:

  1. Телеангиэктазия, то есть сосуды кожных покровов расширяются.
  2. Может также быть гиперкератоз, когда клетки очень быстро делятся, а процессы их слущивания тормозятся. Вследствие этого может возникать ороговение кожных покровов.
  3. Бывает повышенная сухость кожи.

Диагностика и лечение наследственных и генетических заболеваний в Германии

При существовании подозрения возможной наследственной болезни, назначается генетическое исследование. Хромосомы проверяются на наличие количественных и структурных изменений. Если подозрение конкретного генетического дефекта будет подтверждено в ходе такого предварительного обследования, возможно назначение также более широкого и комплексного изучения структуры гена. Результаты могут быть полезны при определении рисков появления определенной наследственной патологии на этапе планирования беременности или в ходе пренатальной диагностики и определении эффективного метода профилактики.

Диагностика и лечение наследственных и генетических заболеваний в Германии
Диагностика и лечение наследственных и генетических заболеваний в Германии
Диагностика и лечение наследственных и генетических заболеваний в Германии

Основные методы диагностики: клинико-генеалогический, цитогенетический, биохимический, иммунологический, молекулярно-генетический (ДНК-анализ), методы пренатальной диагностики.

Диагностика и лечение наследственных и генетических заболеваний в Германии
Диагностика и лечение наследственных и генетических заболеваний в Германии
Диагностика и лечение наследственных и генетических заболеваний в Германии

Терапевтически невозможно воздействовать на генетически унаследованную особенность человека. Возможно, только дать совет относительно дальнейшего образа жизни, осознавая все возможные риски, а также принимать симптоматические меры лечения. В большинстве случаев речь идет не о болезни, а о восприимчивости человека к определённым факторам и изменении образа жизни, как части комплексной терапии болезни. Главной остаётся профилактика наследственных патологий посредством диагностики и определения рисков.

Диагностика и лечение наследственных и генетических заболеваний в Германии
Диагностика и лечение наследственных и генетических заболеваний в Германии
Диагностика и лечение наследственных и генетических заболеваний в Германии

Поделиться

Диагностика и лечение наследственных и генетических заболеваний в Германии

Лечение народными средствами

Вы можете использовать все народные средства, которые борются с чрезмерной сухостью эпидермиса. Вот несколько популярных рецептов.

  1. Несоленое свиное сало смешивается с травой череды и цветками календулы. Далее все это нужно проварить на водяной бане 2 часа, процедить и охладить. У вас получится смягчающая мазь.
  2. Трава хвоща полевого, цветки бархатцев и цветки ромашки смешиваются в равных частях (по стакану) и провариваются в небольшом количестве воды. Этот отвар добавляется в ванну.
  3. Облепиховое масло с мёдом и соком алоэ – отличный бальзам для пересушенных участков тела. Держите его полчаса, затем смойте теплой водой.

Наверняка вы найдете еще немало натуральных средств, которые снимают неприятные симптомы.

Лечение и профилактика заболевания

На начальных этапах заболевания показано постоянное наблюдение у дерматолога. Лечение основывается на применении препаратов, помогающих противостоять солнечному облучению. Для общей стимуляции иммунитета проводят витаминотерапию. Локально используют гормональные мази (кортикостероиды и цитостатики). В повседневной жизни необходимо регулярное использование мазей и фотозащитных кремов.

С развитием заболевания лечение разрабатывается онкологом, невропатологом, офтальмологом и т.д. (в зависимости от проявившейся симптоматики).

К сожалению, в настоящее время действенных мер профилактики заболевания не найдено. Рекомендации заключаются в минимизации пребывания ребенка под ультрафиолетовыми лучами, использовании солнцезащитных средств с максимальной степенью защиты, общем укреплении иммунитета.