Болезнь Пика: симптомы и признаки, типы, лечение

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson UniversityDivision of Diagnostic Referral Services, Nemours/A.I. duPont Hospital for Children

История открытия

Первый случай заболевания, симптомы которого соответствовали болезни Урбаха-Вите, был зарегистрирован в 1908 году. Его описал швейцарский профессор-отоларинголог Фридрих Зибенманн. А в 1925 году швейцарский гистолог и дерматолог Иоганн Мишер описал еще три подобных случая.

Однако официально это редкое рецессивное генетическое заболевание было зарегистрировано только в 1929 году дерматологом Урбахом и отолагингологом Вите. Именно Эрих Урбах назвал патологию протеинозом липоидным, так как полагал, что она связана с дисбалансом липидных и белковых отложений в тканях организма.

С момента открытия было зарегистрировано по разным данным от трехсот до четырехсот случаев данного заболевания по всему миру.

Список применяемых лекарственных средств

Нозология: Нимана-Пика болезньСинонимы нозологии:

Болезнь Гоше

Гистиоцитоз липоидный

Диффузный церебральный склероз (метахроматическая форма)

Ретикулоэндотелиоз метаболический

Андерсона-Фабри болезнь

Болезнь Краббе

Болезнь Ниманна-Пика

Болезнь Фабри

Краббе глобоидноклеточная лейкодистрофия

Краббе диффузный инфантильный склероз

Краббе-Бенеке болезнь

Лейкодистрофия глобоидноклеточная

Лейкодистрофия метахроматическая

Лейкодистрофия Шольца-Гринфилда

Метахроматическая лейкоэнцефалопатия

Ретикулез нелейкемический

Спленогепатомегалия липоидноклеточная

Сфингомиелиновый липидоз

Сфингомиелиноз

Фабри ангиокератома

Фабри синдром

Фосфатидоз

Цереброзидный липидоз

Цереброзидоз

Фабри болезнь

Хенда-Шюллера-Крисчена болезнь

Нимана-Пика болезнь

Лекарственные средства:

Завеска

Реплагал

Фабразим

Церезим

Результаты анализов при болезни Нимана-Пика

  • Недостаточность сфингомиелиназы в культуре фибробластов и циркулирующих лейкоцитах со­ставляет: тип А, В — 1-10% нормы, С, D — 50-75% нормы.
  • Тип С, D: в культуре фибробластов дефект транспорта холестерина.
  • Гетерозигот типа А или В идентифицируют посредством ДНК-анализа. Идентификация гетерозигот типа С или D необязательна.
  • Пенистые клетки (клетки Нимана-Пика) могут наличествовать в пунктате красного костного мозга, в бипсийном материале печени, селезенки, кожи, мышц, глаз, а также в крови. Но это не патогномичный симптом.
  • Лимфоциты и моноциты крови могут быть вакуолизированы (2-20% всех клеток).
  • Количество лейкоцитов может быть вариабельно.
  • Биопсия слизистой прямой кишки может выявить характерные изменения нервных ганглиев подслизистого нервного сплетения.
Читайте также:  Банки от целлюлита: методика массажа, эффективность

Лабораторные данные при болезни Нимана-Пика указывают на вовлеченность в патологический процесс разных органов

  • Анемия вызванна гиперспленизмом или микроцитарная анемия, ассоциируемая с анизоцитозом, пойкилоцитозом, эллипсоцитозом. Читайте о диагностике анемии в статье «Диагностика анемии. Какие анализы стоит сдавать?».
  • ACT может быть повышена в сыворотке и ликворе.
  • Профиль ферментов в ликворе такой же, как при болезни Тея-Сакса, за исключением нормально­го уровня ЛДГ.
  • Кислая фосфатаза повышена (как при болезни Гоше).
  • ЛДГ в норме в сыворотке и ликворе.
  • Различная активность ферментов приводит к различным формам болезни Нимана-Пика.

В пренатальной диагностике болезни Нимана-Пика используют определение активности сфингомиелиназы в культуре клеток амниотической жидкости и ворсин хориона.

Болезнь Пика: причины возникновения

К сожалению, на сегодняшний день точные причины развития подобного заболевания остаются неизвестными. Тем не менее исследования по механизму развития недуга активно ведутся — их результаты позволили выделить несколько основных факторов риска:

Болезнь Пика: причины возникновения
  • В первую очередь ученые отмечают наследственную предрасположенность к данному заболеванию. Особенно часто болезнь Пика развивается у людей, родственники которых страдали от тех или иных форм деменции.
  • К факторам риска можно отнести и тяжелые травмы головы, которые провоцируют отмирание нервных клеток.
  • Вероятность развития данной болезни повышается в том случае, если на организм человека постоянно воздействуют те или иные вредные химические вещества.
  • К перечню возможных причин медики также относят некоторые психические заболевания, в частности, депрессивный психоз.
Болезнь Пика: причины возникновения

Болезнь Пика: причины возникновения

Симптомы и признаки

Проявления болезни Пика можно узнать по обязательным и дополнительным признакам (симптомам).

К обязательным относятся:

  • неприметная, не яркая начальная стадия и постепенный прогресс заболевания (усиление патологических проявлений);
  • скорое проявление затруднений в соблюдении социально приемлемого поведения (социальные нормы перестают пониматься и осознаваться);
  • трудности в установлении контроля над собственным поведением уже на начальных стадиях болезни;
  • эмоциональное уплощение – эмоции утрачивают как в величине, так и в яркости проявлений уже на ранних этапах заболевания;
  • раннее снижение критики.
Симптомы и признаки

Дополнительные симптомы БП позволяют выявить детали ее клинического проявления и разделяются на несколько групп:

  1. Поведенческие: утрата способности соблюдать гигиену, неряшливость, инертность мыслительных процессов, трудность в сосредоточении, стереотипность и импульсивность поступков.
  2. Речевые: снижение вербальной продуктивности (речь не спонтанна, сводится к ответам на задаваемые вопросы, вынужденной немоте); стереотипность и повторяемость в построении высказываний, эхолалия и персеверации.
  3. Физикальные и неврологические: рефлексы проявляются примитивно (хватательные, оральный автоматизм, спонтанные падения и проч.); наблюдается самопроизвольное мочеиспускание (недержание); сниженный тонус мышц, вялость и дрожание; низкое артериальное давление.

Каковы прогнозы?

К сожалению, прогнозы для пациентов с подобным диагнозом неутешительные. Болезнь Пика — проблема крайне серьезная, и на сегодняшний день не существует способов остановить разрушение нейронов. Тем не менее использование подходящих препаратов, качественная реабилитация помогают замедлить процесс, сохраняя качество жизни пациента.

Каковы прогнозы?
Каковы прогнозы?

Но, согласно статистике, в течение 5 – 10 лет болезнь приводит к психическому и моральному разложению личности — у пациентов развивается слабоумие, маразм, кахексия и т.д. Такие больные должны находиться под постоянным присмотром, желательно — в специализированных клиниках, где за ними будут постоянно следить медицинские сотрудники.

Каковы прогнозы?
Каковы прогнозы?